ABSTRACT
La hendidura labio palatina (cleft lip/palate, CL/P) es una alteración craneofacial de alta frecuencia en la población mundial, cuya etiología es multifactorial, y que involucra factores tanto genéticos como ambientales. La mayoría de este tipo de patologías se presenta como un defecto no sindrómico (70%), y el resto de hendiduras se asocian con alteraciones adicionales en los defectos de tipo sindrómico. Gracias al desarrollo de herramientas moleculares se han identificado varios genes que están involucrados en CL/P de tipo no sindrómico, como son el proto-oncogen Bcl3, el gen Tgfb, el gen homeótico Msx1 y el gen Bmp entre otros, los cuales se han podido identificar mediante estudios de ligamiento y el uso de ratones deficientes en estos genes (knock-out). Por otra parte, se han identificado más de 300 síndromes diferentes asociados con CL/P, entre ellos uno de los más frecuentes el síndrome de van der Woude donde también se han identificado mutaciones en genes como el IRF6. Debido a que CL/P es una patología de alta complejidad etiológica donde las alteraciones genéticas juegan un importante papel y donde cada día se amplía el conocimiento sobre alteraciones en diversos genes que contribuyen a la formación de la alteración, el objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética del CL/P y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja patología.
Clefts of the lip and palate (CL/P) are a craneofacial alteration of high frequency in the world-wide population, whose etiology is multifactorial, involving genetic factors as much as environmental ones. Most of this type of pathologies (70%) appear as non-syndromic form, although the presence of additional facial alterations is associated with clefts of syndromic type. The development of molecular tools has permitted to identify some of the genes that are involved in non-syndromic CL/P, such as proto-oncogen Bcl3, gene Tgfb, homeotic gene Msx1 and Bmp among others, which have demonstrated a relationships between them using both linkage analysis and knock-out mice. In the other hand, they have been identified more of 300 different syndromes associated with CL/P, being one from most frequent the van der Woude syndrome which also have identified mutations in genes such as IRF6. Because CL / P is a highly complex etiology pathology where genetic alterations play an important role and where every day is more knowledge on alterations in several genes that contribute to the formation of the alteration, the aim of this article is review the current knowledge on the reported genetics of the CL/P and genes that would contribute to the development of this complex pathology.